長沙百奧云數據科技有限公司彭建祥獲國家專利權
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龍圖騰網獲悉長沙百奧云數據科技有限公司申請的專利一種集靶向測序和全基因組測序于一體的數據分析方法獲國家發明授權專利權,本發明授權專利權由國家知識產權局授予,授權公告號為:CN119541625B 。
龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-08-29發布的發明授權授權公告中獲悉:該發明授權的專利申請號/專利號為:202411524235.0,技術領域涉及:G16B20/20;該發明授權一種集靶向測序和全基因組測序于一體的數據分析方法是由彭建祥;王冰冰;楊毅榮設計研發完成,并于2024-10-30向國家知識產權局提交的專利申請。
本一種集靶向測序和全基因組測序于一體的數據分析方法在說明書摘要公布了:本發明公開的一種集靶向測序和全基因組測序于一體的數據分析方法,包括:獲取測序數據信息;判斷測序數據是否能被拆分識別,若是,則將測序數據拆分為靶向測序數據和WGS測序數據;將靶向測序數據和WGS測序數據分別進行比對,得到靶向比對結果和WGS比對結果;將靶向比對結果和WGS比對結果進行合并,得到第一比對結果,并將第一比對結果進行變異檢測和質控,得到高質量的變異數據;若否,將測序數據發送至預設第二模塊,得到第二比對結果,將第二比對結果進行變異檢測和質控,得到高質量的變異數據;將高質量的變異數據進行注釋并發送至預設管理端以進行下游育種應用。本發明通過將靶向和全基因組測序結合,有效提高了測序數據的變異檢測效果。
本發明授權一種集靶向測序和全基因組測序于一體的數據分析方法在權利要求書中公布了:1.一種集靶向測序和全基因組測序于一體的數據分析方法,其特征在于,包括: 獲取測序數據信息; 判斷測序數據是否能被拆分識別,若是,則將測序數據拆分為靶向測序數據和WGS測序數據; 將靶向測序數據和WGS測序數據分別進行比對,得到靶向比對結果和WGS比對結果; 將靶向比對結果和WGS比對結果進行合并,得到第一比對結果,并將第一比對結果進行變異檢測和質控,得到高質量的變異數據; 若否,將測序數據發送至預設第二模塊,得到第二比對結果,將第二比對結果進行變異檢測和質控,得到高質量的變異數據; 將高質量的變異數據進行注釋并發送至預設管理端以進行下游育種應用; 所述將測序數據拆分為靶向測序數據和WGS測序數據的步驟,具體包括: 提取測序數據中reads的接頭序列; 將測序數據中reads的接頭序列及其index標簽和預設的靶向測序文庫、WGS測序文庫接頭序列分別進行對比分析; 若測序數據中reads的接頭序列的index標簽和靶向測序文庫中接頭序列的index相同,則將對應測序reads設為靶向測序數據; 若測序數據中reads的接頭序列的index標簽和WGS測序文庫中接頭序列的index相同,則將對應測序reads設為WGS測序數據; 所述預設第二模塊設有混合測序文庫,所述混合測序文庫由靶向測序文庫和全基因組測序文庫混合組成; 所述第二比對結果包括比對率、測序深度和覆蓋度。
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