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龍圖騰網獲悉杭州華大序風科技有限公司申請的專利基因變異檢測方法及裝置、電子設備及存儲介質獲國家發明授權專利權，本發明授權專利權由國家知識產權局授予，授權公告號為：CN120340601B 。

龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-09-26發布的發明授權授權公告中獲悉：該發明授權的專利申請號/專利號為：202510829915.1，技術領域涉及：G16B20/20；該發明授權基因變異檢測方法及裝置、電子設備及存儲介質是由黃業超;馬海兵;陳邦柳;李晗煜;何俊義設計研發完成，并于2025-06-20向國家知識產權局提交的專利申請。

本基因變異檢測方法及裝置、電子設備及存儲介質在說明書摘要公布了：本公開提供了一種基因變異檢測方法及裝置、電子設備及存儲介質。基因變異檢測方法包括：獲取待測樣本的第一長讀長測序數據，并將第一長讀長測序數據與參考基因組進行比對，得到第一比對數據；確定目標基因在參考基因組中的區域，并根據確定的區域和第一比對數據計算目標基因的第一測序深度；確定第一子目標基因與第二子目標基因的第一堿基分布比例，并根據第一堿基分布比例和第一測序深度計算第一子目標基因的第一子測序深度、第二子目標基因的第二子測序深度；調用預訓練的檢測模型基于第一子測序深度和第二子測序深度進行拷貝數變異檢測，得到待測樣本的目標拷貝數變異類型。本申請實施例能夠提高基因變異檢測的準確性。

本發明授權基因變異檢測方法及裝置、電子設備及存儲介質在權利要求書中公布了：1.一種基因變異檢測方法，其特征在于，所述方法包括： 獲取待測樣本的第一長讀長測序數據，并將所述第一長讀長測序數據與參考基因組進行比對，得到第一比對數據； 確定目標基因在所述參考基因組中的區域，并根據確定的區域和所述第一比對數據計算所述目標基因的第一測序深度，其中，所述目標基因包括第一子目標基因和第二子目標基因； 確定所述第一子目標基因與所述第二子目標基因的第一堿基分布比例，并根據所述第一堿基分布比例和所述第一測序深度計算所述第一子目標基因的第一子測序深度、所述第二子目標基因的第二子測序深度； 調用預訓練的檢測模型基于所述第一子測序深度和所述第二子測序深度進行拷貝數變異檢測，得到所述待測樣本的目標拷貝數變異類型； 其中，所述檢測模型的訓練過程，包括如下步驟： 獲取訓練樣本的第二長讀長測序數據，并將所述第二長讀長測序數據與所述參考基因組進行比對，得到第二比對數據； 從所述第二比對數據中分別提取出所述第一子目標基因和所述第二子目標基因所在區域的讀段數據，并將所述讀段數據與所述第一子目標基因的參考序列進行重比對，得到重比對數據； 根據所述重比對數據確定所述第一子目標基因與所述第二子目標基因的第二堿基分布比例，并根據所述重比對數據計算所述目標基因的第三測序深度，以及根據所述第二比對數據計算內參基因的第四測序深度； 根據所述第二堿基分布比例和所述第三測序深度確定所述第一子目標基因的第三子測序深度、所述第二子目標基因的第四子測序深度； 基于所述第三子測序深度、所述第四子測序深度和所述第四測序深度訓練所述檢測模型。

如需購買、轉讓、實施、許可或投資類似專利技術，可聯系本專利的申請人或專利權人杭州華大序風科技有限公司，其通訊地址為：310012 浙江省杭州市西湖區振中路203號花園村1幢3樓301室；或者聯系龍圖騰網官方客服，聯系龍圖騰網可撥打電話0551-65771310或微信搜索“龍圖騰網”。