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龍圖騰網獲悉安諾優達基因科技(北京)有限公司;北京安諾優達醫學檢驗實驗室有限公司;浙江安諾優達生物科技有限公司申請的專利一種基于核心家系的串聯重復變異分型檢測裝置及其應用獲國家發明授權專利權，本發明授權專利權由國家知識產權局授予，授權公告號為：CN117095742B 。

龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-09-09發布的發明授權授權公告中獲悉：該發明授權的專利申請號/專利號為：202311109741.9，技術領域涉及：G16B20/00；該發明授權一種基于核心家系的串聯重復變異分型檢測裝置及其應用是由王娟;權慧;楊偉飛;任雪;劉濤;車天棟;朱慧萍;李志民設計研發完成，并于2023-08-31向國家知識產權局提交的專利申請。

本一種基于核心家系的串聯重復變異分型檢測裝置及其應用在說明書摘要公布了：本發明公開了一種基于核心家系的串聯重復變異分型檢測裝置及其應用。該裝置包括子代分型和組裝單元、親本分型單元和單倍型檢測單元；其中，所述子代分型和組裝單元用于對子代的測序數據集進行第一分型和組裝，得到兩套子代單倍型基因組；所述親本分型單元，用于以得到的子代單倍型基因組為參考，分別對父本和母本基因組進行單核苷酸位點變異檢測，并對父本的測序數據集和母本的測序數據集分別進行第二分型，并明確由父本遺傳到子代的單倍型基因組、由母本遺傳到子代的單倍型基因組；所述單倍型檢測單元，用于分別對單倍型基因組進行串聯重復變異檢測。本發明的裝置針對串聯重復區域變異檢測具有高準確度、全基因組覆蓋的優點。

本發明授權一種基于核心家系的串聯重復變異分型檢測裝置及其應用在權利要求書中公布了：1.一種基于核心家系的串聯重復變異分型檢測裝置，該裝置包括子代分型和組裝單元、親本分型單元和單倍型檢測單元，其中， 所述子代分型和組裝單元，基于父本的測序數據集和母本的測序數據集，用于對子代的測序數據集進行第一分型和組裝，得到兩套子代單倍型基因組； 所述親本分型單元，用于以得到的子代單倍型基因組為參考，分別對父本和母本基因組進行單核苷酸位點變異檢測，并對父本的測序數據集和母本的測序數據集分別進行第二分型，得到兩套父本單倍型基因組、兩套母本單倍型基因組，并明確由父本遺傳到子代的單倍型基因組、由母本遺傳到子代的單倍型基因組； 所述單倍型檢測單元，用于對父本遺傳到子代的單倍型基因組、母本遺傳到子代的單倍型基因組、兩套子代單倍型基因組分別進行串聯重復變異檢測； 所述串聯重復變異檢測的方法為改進的TandemRepeatFinder方法； 所述改進包括motif循環特點、檢測區段的特征； 所述測序數據集包括基因組的三代測序方法得到的長reads； 所述第一分型的方法包括基于trio_binning方法的find-unique-kmers分析，得到父本和母本特異的kmer序列； 基于classify_by_kmers方法，并根據所述父本和母本特異的kmer序列判斷子代測序數據集為屬于父本的測序數據集、屬于母本的測序數據集，或者為未分型的測序數據集； 所述第二分型的方法基于WhatsHap方法。

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