基因組學公開有限公司文森特·雅恩·瑪麗·普雷格諾獲國家專利權
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龍圖騰網獲悉基因組學公開有限公司申請的專利用于分析基因數據的計算機執行方法和裝置獲國家發明授權專利權,本發明授權專利權由國家知識產權局授予,授權公告號為:CN114341990B 。
龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-09-05發布的發明授權授權公告中獲悉:該發明授權的專利申請號/專利號為:202080061338.1,技術領域涉及:G16B40/20;該發明授權用于分析基因數據的計算機執行方法和裝置是由文森特·雅恩·瑪麗·普雷格諾;R·摩爾;E·M·L·克拉波爾設計研發完成,并于2020-08-28向國家知識產權局提交的專利申請。
本用于分析基因數據的計算機執行方法和裝置在說明書摘要公布了:本公開涉及分析基因數據。在一種布置中,一種方法對輸入數據進行操作,該輸入數據包括一個或多個包括目標表型的表型與多個基因變體之間的關聯強度。將精細映射算法應用于輸入數據的全部或子集以識別一種或多種獨立的表型?變體關聯。為每個關聯識別一個或多個精細映射變體的集。在輸入數據和精細映射變體的集的基礎上計算精細映射預測模型。從輸入數據中減去精細映射變體的集對目標表型的效應以獲得殘余關聯數據。將機器學習算法應用于殘余關聯數據以識別目標表型和多個基因變體之間的進一步預測相關性。
本發明授權用于分析基因數據的計算機執行方法和裝置在權利要求書中公布了:1.一種分析關于生物體的基因數據以計算所述生物體的多基因風險評分的計算機執行方法,所述方法包括: 接收輸入數據,所述輸入數據包括在一個或多個包括目標表型的表型和所述生物的基因組的感興趣區域中的多個基因變體之間的關聯強度; 將精細映射算法應用于所述輸入數據的全部或子集以識別所述感興趣區域內的一種或多種獨立的表型-變體關聯,包括:對于每種關聯識別來自所述多個基因變體的一個或多個精細映射變體的集,和對于每個精細映射變體確定與所述表型-變體關聯具有因果關系的估計概率,所述集內的精細映射變體的概率的總和為1; 基于所述輸入數據和所述精細映射變體的集計算精細映射預測模型,所述精細映射預測模型量化所述精細映射變體的集對所述目標表型的效應; 使用所述精細映射預測模型從所述輸入數據中減去所述精細映射變體的集對所述目標表型的效應以獲得殘余關聯數據; 將機器學習算法應用于所述殘余關聯數據以識別所述目標表型和所述多個基因變體之間的進一步預測相關性;和 通過將所述精細映射預測模型和由所述機器學習算法識別的所述進一步預測相關性應用于來自個體的基因數據,計算所述個體針對所述目標表型的多基因風險評分。
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