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龍圖騰網獲悉中山大學申請的專利一種染色體臂端粒長度估計方法及系統獲國家發明授權專利權，本發明授權專利權由國家知識產權局授予，授權公告號為：CN115691655B 。

龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-09-05發布的發明授權授權公告中獲悉：該發明授權的專利申請號/專利號為：202211311872.0，技術領域涉及：G16B5/20；該發明授權一種染色體臂端粒長度估計方法及系統是由熊遠妍;郭夢彪設計研發完成，并于2022-10-25向國家知識產權局提交的專利申請。

本一種染色體臂端粒長度估計方法及系統在說明書摘要公布了：本發明涉及一種染色體臂端粒長度估計方法及系統，其中：獲取10X基因組測序數據；計算所述10X基因組測序數據中整個10XG分子之間的長度差異不重疊的端粒數，或計算10XG分子重疊的映射DNA片段的端粒數，將所述端粒數概率成正比到其當前估計的染色體臂級端粒長度分數chArmTL，并重復上述計算直至染色體臂端粒長度分數chArmTL收斂，得到相應的染色體臂端粒長度TL。或者，將每個未映射的10XG分子分配到根據10X條碼選擇的具有可映射的染色體臂上；讀取所有完成分配的10XG分子相應的10X條碼，從具有相同10X條碼的10XG分子中讀取次reads，對reads求和后將其概率成正比到當前估計的染色體臂級端粒長度分數chArmTL；重復上述計算直至染色體臂端粒長度分數chArmTL收斂，得到相應的染色體臂端粒長度TL。

本發明授權一種染色體臂端粒長度估計方法及系統在權利要求書中公布了：1.一種染色體臂端粒長度估計方法，其特征在于，包括以下步驟：獲取10X基因組測序數據；對于每一個分支，計算所述10X基因組測序數據中整個10XG分子之間的長度差異不重疊的端粒數，或計算10XG分子重疊的映射DNA片段的端粒數，將所述端粒數概率成正比到其當前估計的染色體臂級端粒長度分數chArmTL，并重復計算直至染色體臂端粒長度分數chArmTL收斂，得到相應的染色體臂端粒長度TL；其中， 計算所述染色體臂級端粒長度分數chArmTL的步驟包括： 計算所述10X基因組測序數據中10XG分子的平均長度La； 對于每個染色體臂，計算該染色體臂端粒鄰近部分重疊的10XG分子中，其重疊部分的平均長度Lm； 以所述平均長度La與所述平均長度Lm的差值作為當前估計的染色體臂級端粒長度分數chArmTL； 所述方法還包括以下步驟： 更新當前估計的染色體臂端粒長度TL作為每個染色體臂分配的總端粒讀數；重復計算直至所述染色體臂端粒長度TL的分數chArmTL收斂，得到相應的染色體臂端粒長度TL；以及， 構建隨機森林模型，其中，以所述分數chArmTL作為隨機森林模型的預測標簽，以包含全基因組測序數據中重復讀數的頻率X作為模型輸入； 將全基因組測序端粒的讀取頻率，乘以10X基因組樣品的總端粒讀數和每個全基因組測序樣品的總端粒讀數的平均值的比率，然后將縮放的全基因組測序端粒頻率進一步分位數歸一化并轉換為z分數后輸入所述隨機森林模型中進行訓練，得到用于預測分數chArmTL的隨機森林模型。

如需購買、轉讓、實施、許可或投資類似專利技術，可聯系本專利的申請人或專利權人中山大學，其通訊地址為：510275 廣東省廣州市海珠區新港西路135號；或者聯系龍圖騰網官方客服，聯系龍圖騰網可撥打電話0551-65771310或微信搜索“龍圖騰網”。