深圳華大生命科學研究院;武漢華大生命科學研究院方明艷獲國家專利權
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龍圖騰網獲悉深圳華大生命科學研究院;武漢華大生命科學研究院申請的專利基因數據的處理方法、系統、電子設備及存儲介質獲國家發明授權專利權,本發明授權專利權由國家知識產權局授予,授權公告號為:CN120319318B 。
龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-09-26發布的發明授權授權公告中獲悉:該發明授權的專利申請號/專利號為:202510805935.5,技術領域涉及:G16B40/00;該發明授權基因數據的處理方法、系統、電子設備及存儲介質是由方明艷;劉浩晗;段宗昊;藍賢梅設計研發完成,并于2025-06-17向國家知識產權局提交的專利申請。
本基因數據的處理方法、系統、電子設備及存儲介質在說明書摘要公布了:本申請實施例提供了一種基因數據的處理方法、系統、電子設備和存儲介質,屬于基因分析技術領域。方法通過獲取待測個體的基因型數據,并根據基因型數據以及與目標風險任務關聯的單核苷酸多態性數據確定待測個體的多個關聯基因;在預構建的基因特征庫中查詢每一關聯基因對應的關聯基因特征,基因特征庫包括基于嵌入模型構建的不同基因的嵌入表征;嵌入模型通過對與待測個體相同物種的多個基因表達譜進行自監督學習得到;對多個關聯基因特征進行特征整合,得到個體特征;調用預測模型對個體特征進行處理,得到待測個體與目標風險任務對應的風險評分。該方法可以提升基因數據處理的準確性。
本發明授權基因數據的處理方法、系統、電子設備及存儲介質在權利要求書中公布了:1.一種基因數據的處理方法,其特征在于,所述方法包括: 獲取待測個體的基因型數據,并獲取與目標風險任務關聯的第一單核苷酸多態性數據; 基于所述目標風險任務的風險個體與參考個體的等位基因頻率差異統計檢驗結果,對所述第一單核苷酸多態性數據進行篩選得到多個第二單核苷酸多態性數據; 基于所述基因型數據確定多個第三單核苷酸多態性數據,獲取所述多個第二單核苷酸多態性數據以及所述多個第三單核苷酸多態性數據對應的基因組位置以及功能關聯信息; 根據所述基因組位置以及所述功能關聯信息將所述多個第二單核苷酸多態性數據以及所述多個第三單核苷酸多態性數據映射到對應的基因,得到多個關聯基因; 在預構建的基因特征庫中查詢每一所述關聯基因對應的關聯基因特征,所述基因特征庫包括基于嵌入模型構建的不同基因的嵌入表征;所述嵌入模型通過對與所述待測個體相同物種的多個基因表達譜進行自監督學習得到; 對所述多個關聯基因特征進行特征整合,得到個體特征; 調用預測模型對所述個體特征進行處理,得到所述待測個體與所述目標風險任務對應的風險評分,所述預測模型為基于多個樣本個體的樣本特征與對應的表型信息訓練得到。
如需購買、轉讓、實施、許可或投資類似專利技術,可聯系本專利的申請人或專利權人深圳華大生命科學研究院;武漢華大生命科學研究院,其通訊地址為:518083 廣東省深圳市鹽田區鹽田街道北山工業區綜合樓;或者聯系龍圖騰網官方客服,聯系龍圖騰網可撥打電話0551-65771310或微信搜索“龍圖騰網”。
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