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龍圖騰網獲悉北京博昊云天科技有限公司申請的專利無創評估妊娠胎兒單親二體及其相關疾病風險的方法獲國家發明授權專利權，本發明授權專利權由國家知識產權局授予，授權公告號為：CN120431996B 。

龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-09-23發布的發明授權授權公告中獲悉：該發明授權的專利申請號/專利號為：202510934638.0，技術領域涉及：G16B20/10；該發明授權無創評估妊娠胎兒單親二體及其相關疾病風險的方法是由請求不公布姓名設計研發完成，并于2025-07-08向國家知識產權局提交的專利申請。

本無創評估妊娠胎兒單親二體及其相關疾病風險的方法在說明書摘要公布了：本發明涉及無創評估妊娠胎兒單親二體及其相關疾病風險的方法。具體地，本發明提供了一種用于測定胎兒單親二體UPD的檢測裝置，其特征在于，所述裝置包括：a數據輸入模塊；b質控模塊；c分析計算模塊；和d輸出模塊。其中，在分析計算模塊中包括拷貝數分析和等位基因分數分析；在等位基因分數分析中，包括基于隱馬爾科夫模型檢測胎兒的單親二體。本發明的檢測裝置作為輔助診斷方法，可高靈敏度和高特異性地檢測出胎兒單親二體及其相關疾病風險。

本發明授權無創評估妊娠胎兒單親二體及其相關疾病風險的方法在權利要求書中公布了：1.一種用于測定胎兒單親二體UPD的檢測裝置，其特征在于，所述裝置包括： a數據輸入模塊，所述數據輸入模塊被配置為輸入待分析樣本的核酸數據，所述核酸數據為孕婦外周血中cfDNA的測序數據，所述測序數據包括孕婦游離脫氧核糖核酸的測序數據和胎兒游離脫氧核糖核酸的測序數據； b質控模塊，所述質控模塊被配置為對所述核酸數據進行質控，從而獲得滿足質控條件的核酸數據；所述質控包括：測序深度、胎兒分數計算、母親CNV和多態性信息位點篩選； c分析計算模塊，所述分析計算模塊被配置為對質控后的核酸數據進行分析，所述分析包括胎兒拷貝數分析和等位基因分數分析；其中，在拷貝數分析中，若檢測到胎兒CNV，則判定胎兒CNV；若未檢測到胎兒CNV，則進行等位基因分數分析；在等位基因分數分析中，對于胎兒，在母本為純合的SNP位點上，若母源特異等位基因缺失，則提示胎兒父源UPD風險高；若父源特異等位基因缺失，則提示胎兒母源UPD風險高； d輸出模塊，所述輸出模塊被配置為輸出所述胎兒UPD的檢測結果； 其中，在分析計算模塊中，所述等位基因分數分析包括：c1計算胎兒分數FF、c2確定胎兒基因型、和c3基于隱馬爾可夫模型檢測胎兒的單親二體； 在c1中，當母體基因型為純合AA或BB且胎兒基因型為雜合AB的SNP位點，通過以下步驟計算胎兒分數FF： 1對于某一SNP位點i，設N為等位基因A和B的總測序讀長數，NAi為等位基因A的讀長數，NBi為等位基因B的讀長數；則該位點的胎兒分數FFAAi或FFBBi： 1， 2， 3； 2將所有所述SNP位點FF值分別取中位數，計為FFAA和FFBB，則樣本的胎兒分數的計算公式如下： 4； 在c2中，包括： i根據所述胎兒分數以及母本基因型，確定候選胎兒基因型g的B等位基因頻率afe； ii對于胎兒的每個SNP位點i，使用β-二項分布構建該位點的替代等位基因alti的似然函數，如式5所示： 5； 式中，n表示位點i的總讀數計數，α和β均為所述β-二項分布的參數； iii使用i中確定的候選胎兒基因型g的B等位基因頻率afe，計算所述β-二項分布的參數，如式6和7所示： 6， 7； 并且，為每個候選胎兒基因型g分配權重Wg； iv計算候選胎兒基因型的原始分數：對于胎兒的每個SNPi，其原始分數Si的計算方式如式8所示： 8 其中，B為β函數；為二項式系數，即ii中的x；Wg為所述候選胎兒基因型g對應權重；alti為替代等位基因的讀數計數；n為位點i的總讀數計數；α和β的值由iii中式6和式7計算得到； v確定胎兒基因型：選取所述原始分數最高的候選胎兒基因型作為當前SNP位點的胎兒基因型； 在c3中，包括： c31獲得觀測序列V：對于查詢區域或需要檢測UPD的區間內的每個SNP，若母體基因型為純合子，根據母體基因型和c2中獲得的胎兒基因型，對照下表，生成由觀測值構成的觀測序列V； c32根據所述觀測序列V使用隱馬爾可夫模型HMM推導出隱藏狀態序列X，從而獲得胎兒的UPD檢測結果；所述隱藏狀態選自下組：二倍體D、母源單親二體UPDM、父源I期單親二體UPDPI、父源II期單親二體UPDPII。

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