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龍圖騰網獲悉北京泛生子基因科技有限公司申請的專利一種審核高通量測序基因變異檢測結果的方法獲國家發明授權專利權，本發明授權專利權由國家知識產權局授予，授權公告號為：CN111304308B 。

龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-09-16發布的發明授權授權公告中獲悉：該發明授權的專利申請號/專利號為：202010135146.2，技術領域涉及：C12Q1/6869；該發明授權一種審核高通量測序基因變異檢測結果的方法是由譚達;王思振設計研發完成，并于2020-03-02向國家知識產權局提交的專利申請。

本一種審核高通量測序基因變異檢測結果的方法在說明書摘要公布了：本發明公開了一種審核高通量測序基因變異檢測結果的方法。該方法包括如下步驟：構建訓練集，包括若干陽性變異位點和陰性非變異位點的測序數據；提取并向量化變異位點特征；采用隨機森林法構建模型，然后利用模型判斷待測位點變異是否為變異位點。本發明方法能快速、準確完成原需人工檢視突變的環節，大大節約人力成本、提高整體變異檢測效率；達到甚至在一定程度上超越了人工審核的準確度，并能大大降低人工檢驗的主觀性；使用機器學習算法，在該領域具有一定創新；基于真實的臨床數據開發模型，更貼近于真實案例，并在金標準數據集上表現與人工結果無出其二，并能適配各種不同的細胞變異檢測軟件，具有良好的實用性。

本發明授權一種審核高通量測序基因變異檢測結果的方法在權利要求書中公布了：1.一種審核高通量測序基因變異檢測結果的方法，包括如下步驟： （A）構建訓練集，包括若干陽性變異位點和陰性非變異位點的測序數據； （B）從訓練集中提取并向量化變異位點的特征；所述變異位點的特征包括： 突變支持數：腫瘤組織中支持待檢測突變位點的reads數； 突變頻率：腫瘤組織中待檢測突變位點的頻率； 堿基質量：腫瘤組織中支持待檢測突變位點的reads中待檢測突變位點的堿基質量的均值； 錯誤比對率：腫瘤組織中支持待檢測突變位點的reads中待檢測突變位點的上下游50bp序列錯誤比對率的均值； HDR值：腫瘤組織中支持待檢測突變位點的reads中疑似同源性比對錯誤得分； SideB值：腫瘤組織中支持待檢測突變位點的reads中邊緣偏好性得分； StrandB值：腫瘤組織中支持待檢測突變位點的reads的鏈偏好性得分； 堿基比率：正常對照組織和腫瘤組織中支持待檢測突變位點reads數的比值； 其他變異類型比率：腫瘤組織中如有某種變異類型外的其他變異類型，所述其他變異類型與所述某種變異類型的支持reads數之比； 比對長度：腫瘤組織中支持待檢測突變位點reads的平均長度； InDel長度：Indel的缺失或插入長度； （C）利用步驟（B）得到的特征結果，采用隨機森林法構建模型，然后利用模型判斷待測位點變異是否為變異位點； 所述HDR值的計算方法為： 當支持待檢測突變位點的reads數小于5時，或者當支持待檢測突變位點的reads數大于等于5、支持待檢測突變位點的reads上下游某個變異在正常對照組織中與腫瘤組織中的變異頻率之差的絕對值小于0.7時，HDR值為0； 當支持待檢測突變位點的reads數大于等于5、支持待檢測突變位點的reads上下游某個變異在正常對照組織中與腫瘤組織中的變異頻率之差的絕對值大于等于0.7時，HDR值計算方式為： 其中，等于1；n為符合HDR條件的位點個數； 所述SideB值的計算方式為： 當支持待檢測突變位點的reads數大于等于10時，所述SideB值按以下公式計算： ； 其中，n=50，Dti是表示突變位點上游第i個bp的支持reads的深度；Dni是突變位點下游第i個bp的支持reads的深度； 當支持待檢測突變位點的reads數小于10時，所述SideB值為0； 所述StrandB值的計算方式為： 當支持待檢測突變位點的reads數大于等于10時，所述StrandB值按以下公式計算： ； 其中，R為待檢測突變位點支持reads中正鏈的比例； 當支持待檢測突變位點的reads數小于10時，所述StrandB值為0； 所述方法為非疾病診斷治療方法。

如需購買、轉讓、實施、許可或投資類似專利技術，可聯系本專利的申請人或專利權人北京泛生子基因科技有限公司，其通訊地址為：102206 北京市昌平區中關村生命科學園生命園路8號院一區11號樓；或者聯系龍圖騰網官方客服，聯系龍圖騰網可撥打電話0551-65771310或微信搜索“龍圖騰網”。