華中科技大學王超龍獲國家專利權
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龍圖騰網獲悉華中科技大學申請的專利一種基于DNA甲基化芯片的基因分型方法及應用獲國家發明授權專利權，本發明授權專利權由國家知識產權局授予，授權公告號為：CN118136100B 。
龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-09-05發布的發明授權授權公告中獲悉：該發明授權的專利申請號/專利號為：202410113276.4，技術領域涉及：G16B20/20；該發明授權一種基于DNA甲基化芯片的基因分型方法及應用是由王超龍;姜毅;程姍珊設計研發完成，并于2024-01-26向國家知識產權局提交的專利申請。
本一種基于DNA甲基化芯片的基因分型方法及應用在說明書摘要公布了：本發明涉及表觀組關聯研究領域，涉及一種基于DNA甲基化芯片的基因分型方法及應用。本發明開發了一個基于Infinium甲基化芯片數據檢測基因型并推斷樣本間親緣關系的方法。該方法以芯片原始數據.IDAT格式或處理后的數據β或M值矩陣當作輸入，針對SNP探針、Ⅰ型探針和Ⅱ型探針分別檢測基因型，并產生標準的VCF文件。本發明首次實現從甲基化芯片數據中準確檢測上千個SNP的基因型，并基于這些基因型實現人群結構和親緣關系的準確推斷。如果在進行表觀組關聯分析EWAS之前使用本方法排除具有親緣關系的樣本，可減少由樣本相關性導致的假陽性結果，提高研究結果的準確性，促進對疾病機制的研究。
本發明授權一種基于DNA甲基化芯片的基因分型方法及應用在權利要求書中公布了：1.一種基于DNA甲基化芯片的基因分型方法，其特征在于，包括以下步驟： 1針對每個候選SNP探針、候選Ⅰ型探針和候選Ⅱ型探針分別計算支持突變等位基因的信號比例RAI，并生成RAI矩陣，其中每個探針在每個樣本中對應一個RAI值； 2針對三種探針分別構建RAI分布的混合模型，所述混合模型包括三個beta分布和一個均勻分布，其中三個beta分布分別表示參考純合子、雜合子和突變純合子這三種基因型，一個均勻分布表示背景噪音； 3對步驟2所述混合模型的參數進行求解，并計算每個探針在每個樣本中的背景概率和參考純合子、雜合子和突變純合子這三種基因型概率值； 4根據步驟3得到的背景概率和三種基因型概率，計算每個探針在每個樣本中的基因型。
如需購買、轉讓、實施、許可或投資類似專利技術，可聯系本專利的申請人或專利權人華中科技大學，其通訊地址為：430074 湖北省武漢市洪山區珞喻路1037號；或者聯系龍圖騰網官方客服，聯系龍圖騰網可撥打電話0551-65771310或微信搜索“龍圖騰網”。
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1、本報告根據公開、合法渠道獲得相關數據和信息，力求客觀、公正，但并不保證數據的最終完整性和準確性。
2、報告中的分析和結論僅反映本公司于發布本報告當日的職業理解，僅供參考使用，不能作為本公司承擔任何法律責任的依據或者憑證。
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