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龍圖騰網(wǎng)獲悉西電集團(tuán)醫(yī)院申請(qǐng)的專利一種基因組數(shù)據(jù)分析方法獲國(guó)家發(fā)明授權(quán)專利權(quán)，本發(fā)明授權(quán)專利權(quán)由國(guó)家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局授予，授權(quán)公告號(hào)為：CN120199337B 。

龍圖騰網(wǎng)通過(guò)國(guó)家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局官網(wǎng)在2025-08-26發(fā)布的發(fā)明授權(quán)授權(quán)公告中獲悉：該發(fā)明授權(quán)的專利申請(qǐng)?zhí)?專利號(hào)為：202510677106.3，技術(shù)領(lǐng)域涉及：G16B40/00；該發(fā)明授權(quán)一種基因組數(shù)據(jù)分析方法是由郗雋;田景麗設(shè)計(jì)研發(fā)完成，并于2025-05-26向國(guó)家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局提交的專利申請(qǐng)。

本一種基因組數(shù)據(jù)分析方法在說(shuō)明書摘要公布了：本發(fā)明涉及數(shù)據(jù)處理技術(shù)領(lǐng)域，尤其涉及一種基因組數(shù)據(jù)分析方法。內(nèi)容包括：對(duì)基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行預(yù)處理，通過(guò)自適應(yīng)多維空間壓縮算法，對(duì)預(yù)處理后的基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行智能壓縮處理，得到壓縮后的基因組數(shù)據(jù)；對(duì)壓縮后的基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行基因變異檢測(cè)與過(guò)濾，得到變異的基因組數(shù)據(jù)，并進(jìn)行功能注釋，得到帶有注釋結(jié)果的基因組數(shù)據(jù)；對(duì)帶有注釋結(jié)果的基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行基因表達(dá)分析，得到基因表達(dá)數(shù)據(jù)；基于帶有注釋結(jié)果的基因組數(shù)據(jù)和基因表達(dá)數(shù)據(jù)，通過(guò)基因變異?表型關(guān)聯(lián)分析方法進(jìn)行關(guān)聯(lián)性分析，篩選出潛在的疾病標(biāo)志物。解決了傳統(tǒng)的基因組數(shù)據(jù)存儲(chǔ)和處理技術(shù)在基因組數(shù)據(jù)分析過(guò)程中，對(duì)基因組數(shù)據(jù)處理不準(zhǔn)確，計(jì)算效率低下以及分析準(zhǔn)確率低的技術(shù)問(wèn)題。

本發(fā)明授權(quán)一種基因組數(shù)據(jù)分析方法在權(quán)利要求書中公布了：1.一種基因組數(shù)據(jù)分析方法，其特征在于，包括以下步驟： S1.對(duì)基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行預(yù)處理，得到預(yù)處理后的基因組數(shù)據(jù)；通過(guò)自適應(yīng)多維空間壓縮算法，對(duì)預(yù)處理后的基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行智能壓縮處理，得到壓縮后的基因組數(shù)據(jù)；在自適應(yīng)多維空間壓縮算法的實(shí)現(xiàn)過(guò)程中，將預(yù)處理后的基因組數(shù)據(jù)視為高維空間中的點(diǎn)云，并應(yīng)用高維空間映射，將預(yù)處理后的基因組數(shù)據(jù)映射到低維空間，得到映射后的基因組數(shù)據(jù)；將映射后的基因組數(shù)據(jù)劃分為數(shù)據(jù)塊，對(duì)數(shù)據(jù)塊采用自適應(yīng)局部壓縮策略，基于數(shù)據(jù)塊的局部特征動(dòng)態(tài)選擇壓縮方法，進(jìn)行局部壓縮；在局部壓縮的過(guò)程中，定義局部壓縮函數(shù)，通過(guò)加權(quán)求和和對(duì)數(shù)變換，調(diào)整壓縮策略，得到數(shù)據(jù)塊的局部壓縮代價(jià)；基于數(shù)據(jù)塊的局部壓縮代價(jià)，進(jìn)行壓縮處理，得到局部壓縮后的數(shù)據(jù)塊； 對(duì)壓縮后的基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行基因變異檢測(cè)與過(guò)濾，得到變異的基因組數(shù)據(jù)，并進(jìn)行功能注釋，得到帶有注釋結(jié)果的基因組數(shù)據(jù)； S2.對(duì)帶有注釋結(jié)果的基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行基因表達(dá)分析，得到基因表達(dá)數(shù)據(jù)；基于帶有注釋結(jié)果的基因組數(shù)據(jù)和基因表達(dá)數(shù)據(jù)，通過(guò)基因變異-表型關(guān)聯(lián)分析方法進(jìn)行關(guān)聯(lián)性分析，篩選出潛在的疾病標(biāo)志物； 將帶有注釋結(jié)果的基因組數(shù)據(jù)中的變異數(shù)據(jù)記為基因變異數(shù)據(jù)；所述基因變異-表型關(guān)聯(lián)分析方法，基于基因變異數(shù)據(jù)和基因表達(dá)數(shù)據(jù)，結(jié)合疾病表型數(shù)據(jù)，通過(guò)非線性加權(quán)遞歸的方式，動(dòng)態(tài)調(diào)整各類數(shù)據(jù)對(duì)疾病標(biāo)志物篩選的貢獻(xiàn)。

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