中南大學湘雅醫院趙貴虎獲國家專利權
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龍圖騰網獲悉中南大學湘雅醫院申請的專利變異富集區域的識別方法、裝置及計算機設備獲國家發明授權專利權,本發明授權專利權由國家知識產權局授予,授權公告號為:CN120470419B 。
龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-09-12發布的發明授權授權公告中獲悉:該發明授權的專利申請號/專利號為:202510970350.9,技術領域涉及:G06F18/241;該發明授權變異富集區域的識別方法、裝置及計算機設備是由趙貴虎;李津臣;夏性權設計研發完成,并于2025-07-15向國家知識產權局提交的專利申請。
本變異富集區域的識別方法、裝置及計算機設備在說明書摘要公布了:本申請涉及一種變異富集區域的識別方法、裝置及計算機設備,方法包括:S1、基于氨基酸序列中變異樣本的變異位置和數量,確定進行密度估計的帶寬,基于帶寬和變異位置,生成核密度曲線;S2、基于核密度曲線的極大值和極小值,確定高斯分布的初始參數;S3、基于初始參數,確定每一變異樣本分別屬于各高斯分布的后驗概率,在迭代不滿足迭代停止條件時,基于后驗概率得到更新參數;S4、將S3的初始參數替換為更新參數,重復S3,直至滿足迭代停止條件;S5、基于更新參數確定氨基酸序列中的候選區域,在候選區域的第一樣本與第二樣本的比值滿足預設條件時,確定候選區域為致病性變異富集區域或良性變異富集區域。本方法能夠準確識別變異富集區域。
本發明授權變異富集區域的識別方法、裝置及計算機設備在權利要求書中公布了:1.一種變異富集區域的識別方法,其特征在于,所述方法包括: S1、基于氨基酸序列中變異樣本的變異位置和數量,確定用于進行密度估計的帶寬,并基于所述帶寬和所述變異位置,生成核密度曲線;所述變異樣本包括良性可能良性變異的第一樣本和致病性可能致病性變異的第二樣本; S2、基于所述核密度曲線的極大值和極小值,確定高斯分布的初始參數;所述高斯分布的數量與所述極大值的數量一致; S3、基于所述初始參數,確定每一所述變異樣本分別屬于各所述高斯分布的后驗概率,在迭代不滿足迭代停止條件時,基于所述后驗概率得到更新參數; S4、將步驟S3中的所述初始參數替換為所述更新參數,并重復步驟S3,直至滿足所述迭代停止條件; S5、基于所述更新參數確定所述氨基酸序列中的候選區域,在所述候選區域中的第一樣本與第二樣本間的比值滿足預設條件時,確定所述候選區域為致病性變異富集區域或良性變異富集區域; 所述基于所述帶寬和所述變異位置,生成核密度曲線,包括: 基于所述帶寬和所述變異位置,計算所述氨基酸序列中每一位置的核密度估計值; 基于所述核密度估計值生成所述氨基酸序列的核密度曲線; 其中,所述核密度估計值的計算公式為: , 表示氨基酸序列中位置x的核密度估計值,n表示變異樣本的數量,h表示帶寬,xi表示第i個變異樣本的變異位置,K為高斯核函數。
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