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龍圖騰網(wǎng)獲悉湖南家輝生物技術(shù)有限公司申請的專利導(dǎo)致3-甲基戊烯二酸尿癥Ⅶ型的突變基因、檢測及應(yīng)用獲國家發(fā)明授權(quán)專利權(quán)，本發(fā)明授權(quán)專利權(quán)由國家知識產(chǎn)權(quán)局授予，授權(quán)公告號為：CN116103391B 。

龍圖騰網(wǎng)通過國家知識產(chǎn)權(quán)局官網(wǎng)在2025-08-26發(fā)布的發(fā)明授權(quán)授權(quán)公告中獲悉：該發(fā)明授權(quán)的專利申請?zhí)?專利號為：202310280413.9，技術(shù)領(lǐng)域涉及：C12Q1/6883；該發(fā)明授權(quán)導(dǎo)致3-甲基戊烯二酸尿癥Ⅶ型的突變基因、檢測及應(yīng)用是由曾橋;薛斌;范園;羅嬌嬌設(shè)計(jì)研發(fā)完成，并于2023-03-21向國家知識產(chǎn)權(quán)局提交的專利申請。

本導(dǎo)致3-甲基戊烯二酸尿癥Ⅶ型的突變基因、檢測及應(yīng)用在說明書摘要公布了：本發(fā)明提供了一種導(dǎo)致3?甲基戊烯二酸尿癥Ⅶ型的突變基因、檢測及應(yīng)用。該導(dǎo)致3?甲基戊烯二酸尿癥Ⅶ型的突變基因，突變基因包括在CLPB:NM_030813.6:exon8:c.1016TG:p.L339R位點(diǎn)和exon1:c.130delG:p.E44Sfs*5位點(diǎn)發(fā)生復(fù)合雜合突變。該突變基因可以有效將3?甲基戊烯二酸尿癥Ⅶ型患者和正常人群區(qū)分開，因此，本發(fā)明的致病基因突變可以作為診斷3?甲基戊烯二酸尿癥Ⅶ型的生物標(biāo)志物。本發(fā)明可通過檢測受試者是否攜帶有上述突變，用于篩查或診斷3?甲基戊烯二酸尿癥Ⅶ型的遺傳學(xué)診斷。本發(fā)明所提供的檢測試劑盒可用于快速、有效地預(yù)測或診斷3?甲基戊烯二酸尿癥Ⅶ型。

本發(fā)明授權(quán)導(dǎo)致3-甲基戊烯二酸尿癥Ⅶ型的突變基因、檢測及應(yīng)用在權(quán)利要求書中公布了：1.一種由突變基因引發(fā)的3-甲基戊烯二酸尿癥Ⅶ型的檢測試劑，其特征在于，所述檢測試劑包括針對基因突變的位點(diǎn)設(shè)計(jì)的特異性擴(kuò)增引物；所述突變基因相比于野生型CLPB基因，在所述野生型CLPB基因的第一位點(diǎn)和第二位點(diǎn)發(fā)生突變； 其中，所述第一位點(diǎn)為所述野生型CLPB基因的第8號外顯子的第1016位堿基對應(yīng)的位點(diǎn)，所述第二位點(diǎn)為所述野生型CLPB基因的第1號外顯子的第130位堿基G對應(yīng)的位點(diǎn)；其中，在第一位點(diǎn)的突變?yōu)橛蓧A基T突變?yōu)閴A基G；在第二位點(diǎn)的突變?yōu)閴A基G缺失； 所述特異性擴(kuò)增引物包括CLPB-1F、CLPB-1R、CLPB-2F、CLPB-2R，所述CLPB-1F的核苷酸序列如SEQIDNO.1所示，所述CLPB-1R的核苷酸序列如SEQIDNO.2所示，所述CLPB-2F的核苷酸序列如SEQIDNO.3所示，所述CLPB-2R的核苷酸序列如SEQIDNO.4所示。

如需購買、轉(zhuǎn)讓、實(shí)施、許可或投資類似專利技術(shù)，可聯(lián)系本專利的申請人或?qū)＠麢?quán)人湖南家輝生物技術(shù)有限公司，其通訊地址為：410205 湖南省長沙市高新開發(fā)區(qū)麓谷麓景路2號；或者聯(lián)系龍圖騰網(wǎng)官方客服，聯(lián)系龍圖騰網(wǎng)可撥打電話0551-65771310或微信搜索“龍圖騰網(wǎng)”。