上海市第十人民醫院王平獲國家專利權
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龍圖騰網獲悉上海市第十人民醫院申請的專利一種TREX1基因變異引起的疾病的治療靶點及其應用獲國家發明授權專利權，本發明授權專利權由國家知識產權局授予，授權公告號為：CN114990204B 。
龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-08-26發布的發明授權授權公告中獲悉：該發明授權的專利申請號/專利號為：202210483923.1，技術領域涉及：C12Q1/6883；該發明授權一種TREX1基因變異引起的疾病的治療靶點及其應用是由王平;方蘭;余海紅;彭橋;劉之園設計研發完成，并于2022-05-05向國家知識產權局提交的專利申請。
本一種TREX1基因變異引起的疾病的治療靶點及其應用在說明書摘要公布了：本發明公開了一種TREX1基因變異引起的疾病的治療靶點及其應用，具體為抑制或阻止cGAS去甲基化的試劑在制備治療由TREX1基因變異引起的Aicardi?Goutières綜合征AGS的藥物中的應用；還公開了KDM4B作為抑制cGAS活性的藥物靶點和或作為治療由TREX1基因變異引起的疾病的藥物靶點的應用。本發明發現甲基化修飾顯著抑制cGAS活性，阻抑cGAS去甲基化過程，顯著降低cGAS活性以及下游IFN以及干擾素基因ISGs的產生。本發明通過篩選發現，KDM4B是cGAS的去甲基化酶，敲除KDM4B能明顯抑制cGAS活性，KDM4B抑制劑JIB?04能顯著抑制Trex1基因敲除導致的小鼠機體免疫增強的表型，同時能降低AGS病人來源的外周血單核細胞ISG基因產生，上述均提示KDM4B是AGS治療的潛在靶點，KDM4B抑制劑可以作為AGS病人的潛在治療方案。
本發明授權一種TREX1基因變異引起的疾病的治療靶點及其應用在權利要求書中公布了：1.KDM4B抑制劑在制備抑制Aicardi-Goutières綜合征的藥物中的應用，其特征在于，所述KDM4B抑制劑為JIB-04。
如需購買、轉讓、實施、許可或投資類似專利技術，可聯系本專利的申請人或專利權人上海市第十人民醫院，其通訊地址為：200072 上海市靜安區延長中路301號；或者聯系龍圖騰網官方客服，聯系龍圖騰網可撥打電話0551-65771310或微信搜索“龍圖騰網”。
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1、本報告根據公開、合法渠道獲得相關數據和信息，力求客觀、公正，但并不保證數據的最終完整性和準確性。
2、報告中的分析和結論僅反映本公司于發布本報告當日的職業理解，僅供參考使用，不能作為本公司承擔任何法律責任的依據或者憑證。
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